Estudio de enfermedad de Parkinson familiar con microarrays de SNPs de alta intensidad

1.Las formas clínicas de Enfermedad de Parkinson familiar autosomico recesivas de inicio tardío, clínicamente benignas, existen en la población general. 2.Estas formas clínicas son aparentemente esporádicas, pero mediante un estudio detallado se objetiva una herencia autosómica. 3.El análisis de segregación compleja no es aplicable al estudio de familias con herencia compleja como las que aquí se presentan, ya que no tiene en cuenta fenómenos como los patrones pseudodominates. Entre las razones causales podemos añadir las propias limitaciones del ASC (se desconoce el mínimo n para alcanzar potencia estadística). Por ello no podemos conocer mediante ASC el tipo de herencia de estas familias. 4.Los arrays de alta densidad de SNPs constituyen una herramienta sencilla y rápida para examinar desde el punto de vista genético-molecular familias con enfermedades neurológicas de herencia compleja entre las cuales está la Enfermedad de Parkinson. 5.El estudio por homozigoidad con arrays con alta densidad permite la localización de genes en familias con herencia recesiva en las cuales no es posible realizar el análisis de ligamiento clásico. 6.El análisis de la variabilidad en el número de copias génicas (duplicaciones, delecciones, triplicaciones) mediante arrays de alta densidad permite descartar la implicación de los genes recesivos conocidos (PINK1, DJ1 y PARKIN). 7.Los arrays de SNPs de alta densidad constituyen la herramienta de estudio más útil actualmente para evaluar formas familiares de EP de herencia compleja

Estudio de enfermedad de Parkinson familiar con microarrays de SNPs de alta intensidad

1.Las formas clínicas de Enfermedad de Parkinson familiar autosomico recesivas de inicio tardío, clínicamente benignas, existen en la población general. 2.Estas formas clínicas son aparentemente esporádicas, pero mediante un estudio detallado se objetiva una herencia autosómica. 3.El análisis de segregación compleja no es aplicable al estudio de familias con herencia compleja como las que aquí se presentan, ya que no tiene en cuenta fenómenos como los patrones pseudodominates. Entre las razones causales podemos añadir las propias limitaciones del ASC (se desconoce el mínimo n para alcanzar potencia estadística). Por ello no podemos conocer mediante ASC el tipo de herencia de estas familias. 4.Los arrays de alta densidad de SNPs constituyen una herramienta sencilla y rápida para examinar desde el punto de vista genético-molecular familias con enfermedades neurológicas de herencia compleja entre las cuales está la Enfermedad de Parkinson. 5.El estudio por homozigoidad con arrays con alta densidad permite la localización de genes en familias con herencia recesiva en las cuales no es posible realizar el análisis de ligamiento clásico. 6.El análisis de la variabilidad en el número de copias génicas (duplicaciones, delecciones, triplicaciones) mediante arrays de alta densidad permite descartar la implicación de los genes recesivos conocidos (PINK1, DJ1 y PARKIN). 7.Los arrays de SNPs de alta densidad constituyen la herramienta de estudio más útil actualmente para evaluar formas familiares de EP de herencia compleja

Punto de partida hacia el bilingüismo en educación superior: resultados de inglés en la prueba de acceso a la universidad desde una perspectiva de género

Resumen basado en el de la publicaciónTítulo, resumen y palabras clave en inglés y en españolAnte el nivel de internacionalización de las universidades españolas que demandan un aumento en el dominio de lenguas extranjeras entre los estudiantes, muchas están introduciendo asignaturas impartidas en lenguas diferentes del español en sus planes de estudio, principalmente en inglés, a través de diferentes programas multilingües. En base a esto, se analizan los resultados obtenidos en el examen de inglés de la prueba de acceso a la universidad (PAU) desde 2002 a 2010 con el fin de estudiar el nivel de idioma de los estudiantes antes de comenzar estudios superiores. Para ello se tomó una muestra de 15897 alumnos (6454 hombres y 9443 mujeres). El análisis de estos datos revela que, como punto de partida para el éxito de la enseñanza bilingüe en educación superior, los resultados de la prueba de inglés en el examen de ingreso a la universidad deberían situarse, al menos, dos puntos de media por encima de los actuales. Se considera que esto sólo sería posible a través del aumento del número de horas dedicadas a la enseñanza de idiomas, así como a través de la reestructuración del sistema actual de enseñanza de idiomas, tanto en secundaria como en bachillerato.ES

Souvenaid in the Management of Mild Cognitive Impairment: An Expert Consensus Opinion

Background Mild cognitive impairment (MCI) among an aging global population is a growing challenge for healthcare providers and payers. In many cases, MCI is an ominous portent for dementia. Early and accurate diagnosis of MCI provides a window of opportunity to improve the outcomes using a personalized care plan including lifestyle modifications to reduce the impact of modifiable risk factors (for example, blood pressure control and increased physical activity), cognitive training, dietary advice, and nutritional support. Souvenaid is a once-daily drink containing a mixture of precursors and cofactors (long-chain omega-3 fatty acids, uridine, choline, B vitamins, vitamin C, vitamin E, and selenium), which was developed to support the formation and function of neuronal membranes and synapses. Healthcare providers, patients, and carers require expert advice about the use of Souvenaid. Methods An international panel of experts was convened to review the evidence and to make recommendations about the diagnosis and management of MCI, identification of candidates for Souvenaid, and use of Souvenaid in real-world practice. This article provides a summary of the expert opinions and makes recommendations for clinical practice and future research. Summary of opinion Early diagnosis of MCI requires the use of suitable neuropsychological tests combined with a careful clinical history. A multimodal approach is recommended; dietary and nutritional interventions should be considered alongside individualized lifestyle modifications. Although single-agent nutritional supplements have failed to produce cognitive benefits for patients with MCI, a broader nutritional approach warrants consideration. Evidence from randomized controlled trials suggests that Souvenaid should be considered as an option for some patients with early Alzheimer’s disease (AD), including those with MCI due to AD (prodromal AD). Conclusion Early and accurate diagnosis of MCI provides a window of opportunity to improve the outcomes using a multimodal management approach including lifestyle risk factor modification and consideration of the multinutrient Souvenaid

Depression in Major Neurodegenerative Diseases and Strokes : A Critical Review of Similarities and Differences among Neurological Disorders

Depression and anxiety are highly prevalent in most neurological disorders and can have a major impact on the patient's disability and quality of life. However, mostly due to the heterogeneity of symptoms and the complexity of the underlying comorbidities, depression can be difficult to diagnose, resulting in limited recognition and in undertreatment. The early detection and treatment of depression simultaneously with the neurological disorder is key to avoiding deterioration and further disability. Although the neurologist should be able to identify and treat depression initially, a neuropsychiatry team should be available for severe cases and those who are unresponsive to treatment. Neurologists should be also aware that in neurodegenerative diseases, such as Alzheimer's or Parkinson's, different depression symptoms could develop at different stages of the disease. The treatment options for depression in neurological diseases include drugs, cognitive-behavioral therapy, and somatic interventions, among others, but often, the evidence-based efficacy is limited and the results are highly variable. Here, we review recent research on the diagnosis and treatment of depression in the context of Alzheimer's disease, Parkinson's disease, and strokes, with the aim of identifying common approaches and solutions for its initial management by the neurologist

Starting point towards bilingualism in higher education: results in english at the university entrance test from a gender perspective

The current level of internationalization of Spanish universities is demanding an increase in the command of foreign languages among students. Numerous Spanish universities are introducing in their syllabi courses taught in languages different from Spanish, mainly English, through different multilingual programmes. The present paper analyzes the results obtained for the English exam at the Spanish university entrance test (PAU) from 2002 to 2010 in order to study the students’ language level before entering tertiary studies. We took a sample of 15897 students, 6454 men and 9443 women. Analytically processed data provide excellent qualitative comparisons between the two groups, showing the differences of both and contrasting results with the national trend. They also provide information about the specific factors that influence the outcomes of these types of tests, in contrast with certain gender stereotypes attributed to language performance. The present study reveals that, as a starting point for successful bilingual education in higher education, the results in English at the entrance examination to university should be on average at least two points above the current. This would only be possible by the increase of the number of hours devoted to language teaching as well as by the restructuring of the current language teaching system both in secondary and bachillerato.El nivel actual de internacionalización de las universidades españolas está demandando un aumento en el dominio de lenguas extranjeras entre los estudiantes. Numerosas universidades españolas están introduciendo asignaturas impartidas en lenguas diferentes del español en sus planes de estudio, principalmente en inglés, a través de diferentes programas multilingües. El presente trabajo analiza los resultados obtenidos en el examen de inglés de la prueba de acceso a la universidad (PAU) desde 2002 a 2010 con el fin de estudiar el nivel de idioma de los estudiantes antes de comenzar estudios superiores. Para ello se tomó una muestra de 15897 alumnos, 6454 hombres y 9443 mujeres. El análisis de estos datos permite excelentes comparaciones cualitativas entre ambos grupos, mostrando las diferencias en sus resultados y contrastando con la tendencia nacional. También proporciona información sobre los factores específicos que influyen en los resultados de este tipo de pruebas, a diferencia de los estereotipos de género atribuidos a las capacidades lingüísticas. Este estudio revela que, como punto de partida para el éxito de la enseñanza bilingüe en educación superior, los resultados de la prueba de inglés en el examen de ingreso a la universidad deberían situarse, al menos, dos puntos de media por encima de los actuales. Consideramos que esto sólo sería posible a través del aumento del número de horas dedicadas a la enseñanza de idiomas, así como a través de la reestructuración del sistema actual de enseñanza de idiomas, tanto en secundaria como en bachillerato

Use of Antipsychotics in Patients with Behavioral and Psychological Symptoms of Dementia: Results of a Spanish Delphi Consensus.

Behavioral and psychological symptoms of dementia (BPSD) are difficult to manage and associated with poor outcome. The aim of this study was to reach consensus on the use of antipsychotics in patients with BPSD in Spain. A qualitative, multicenter, two-round Delphi study was carried out, with the participation of specialists involved in the care of dementia patients throughout Spain. They completed a 76-item questionnaire related to the identification of BPSD, treatment with antipsychotics, follow-up of patients, barriers for the use of atypical antipsychotics, and effects of antipsychotics on quality of life. A total of 162 specialists in neurology, psychiatry, and geriatrics (61% men) with a mean (SD) age of 45.9 (10) years participated in the study. Almost all participants (96.9%) strongly agreed that atypical antipsychotics are safer and better tolerated than typical antipsychotics. There was agreement on the importance to review the indication and dose of the antipsychotic drug at least every 3 months. There was consistent high rate of agreement on the beneficial impact of atypical antipsychotics on the quality of life of patients with dementia and their caregivers. A consensus was also reached on the need of detecting BPSD in patients with dementia as it decreases the quality of life of both patients and caregivers, and the need to routinely screen for dementia in elderly patients with no previous psychiatric history in the presence of suggestive symptoms of BPSD. Finally, the participants in the study agreed that administrative barriers for the prescription of atypical antipsychotics in Spain hinder the access to this drug group and favor the prescription of typical antipsychotics. The participants in the study agreed that atypical antipsychotics should be preferred to typical antipsychotics in the management of BPSD. Wide consensus was reached about the importance of early identification of BPSD in persons with cognitive impairment, the use and management of atypical antipsychotic drugs and their favorable impact on patients and caregiver's quality of life

Creación literaria

Tras la elaboración de una revista literaria en las Jornadas Culturales del curso pasado, el claustro comprueba la necesidad de sistematizar el trabajo de creación literaria. Los objetivos son favorecer y desarrollar la creatividad para lograr el máximo desarrollo individual; explorar las posibilidades expresivas orales y escritas de la lengua para desarrollar la sensibilidad estética; y utilizar la lectura como fuente de placer, de información y de aprendizaje, y como medio de perfeccionamiento y enriquecimiento lingüístico y personal. Se publica una revista literaria por trimestre dedicada al cuento, la poesía y el relato corto, con una selección de trabajos en cada aula. Los alumnos escriben, dibujan y escenifican cuentos y poesías, acuden a funciones de teatro y participan en la Muestra de Teatro Escolar. Cada aula realiza el Libro Viajero con la colaboración de las familias que añaden sus producciones literarias y artísticas. Además se realizan actividades semanales de animación a la lectura y pruebas de escritura para los niños. Y los profesores acuden a cursos de formación sobre lectura eficaz y creacción artística. Durante las jornadas culturales se publica el diario Madrid en punto. La evaluación es trimestral y se valora la calidad y adecuación de los trabajos elaborados, la participación y la repercusión en la actividad del centro.Madrid (Comunidad Autónoma). Consejería de EducaciónMadridMadrid (Comunidad Autónoma). Subdirección General de Formación del Profesorado. CRIF Las Acacias; General Ricardos 179 - 28025 Madrid; Tel. + 34915250893ES